Turner Syndrome (터너 증후군)

Most people receive one sex chromosome, and X or Y, from each parent. Two X chromosomes signifies a female. But in about 1 in 2,000 to 2,500 births, a baby girl has a missing or partially missing X chromosome. This condition is known as Turner syndrome.

 

터너 증후군은 일반적으로 어렸을 적에 진단되어 진다. 결여된 유전자들 때문에 이러한 장애가 있는 소녀들은 육체적으로 비정상적인 모습을 갖고 있다. 그들은 주로 짧은 키(평균적으로 그들의 키는 4피트 8인치를 넘지 않는다)와 쳐지고 졸린듯한 눈들, 낮게 위치해 있는 귀들, 뒤로 물러난 낮은 턱, 익상경(물갈퀴목), 넓게 펴진 가슴, 편평족을 갖고 있을 수 있다. 태어났을 때, 터너증후군을 갖고 있는 여자아기들은 또한 부어오른 손과 발을 갖고 있는 경향이 있다. 만약 의사가 이 장애를 의심하게 되면, 그 혹은 그녀는 핵형분석―사람의 완전한 염색체 정렬―을 스크린하기 위해 수행할 것이다.

 

Besides the visible symptoms, females with Turner syndrome are affected in other ways, as well. Many are born without fully functioning ovaries. Without these female reproductive organs, their bodies produce insufficient amounts of estrogen. As a result, most girls with Turner syndrome fail to undergo many of the changes associated with puberty, such as developing breasts or menstruating. What's more, they're also at greater risk for heart defects, kidney problems, hypothyroidism, and scoliosis.

 

소녀가 한때 터너증후군으로 진단되어졌다면 그녀는 의사에 의해 자주 모니터링 되어져야 한다. 성장호르몬과 에스트로겐 요법은 그녀가 정상적으로 자랄 수 있도록 도와줄 수 있다. 청각손실은 이러한 아이들 사이에서 흔한 일이기 때문에, 청각 보조 또한 필요할 수 있다.

 

 

Turner syndrome is named after the American endocrinologist Henry Turner (1892 - 1970). He first noted the symptoms of the condition in 1938.

 

Only girls can have Turner syndrome.