Angelman Syndrome and Prader-Willi Syndrome (엔젤만 증후군과 프래더 윌리 증후군)

Human DNA is made up of 23 pairs of chromosomes: one set from the mother and one set from the father. But sometimes a genetic glitch causes a child to inherit both chromosomes from one parent, an occurrence called uniparental disomy. Angelman and Prader-Wklli symdromes are examples of this malfunction on chromosome number 15.

 

엔젤만 증후군은 아이의 15번 염색체 쌍을 모두 아버지로부터 받았을 때 나타난다. 영국 의사인 Harry Angelman (1915-1996 ) 의 이름으로 부터 명명된 것인데 그는 1965 년에 처음으로 이를 묘사했으며, 이 유전적인 이상은 발달적, 지능적인 지체를 야기한다. 엔젤만 증후군을 가진 아이들은 주로 보행, 말하기와 균형잡기에 어려움을 가지며; 그들은 또한 행복해하고, 흥분하기 쉬운 성격으로 미소와 웃음을 터뜨리기 일쑤이다. 다른 증상들로는 뻣뻣하고 덜컥거리는 움직임들; 간질; 작은 머리 크기 등이 포함된다. 20,000 명 중의 1명 꼴로 이러한 상당히 희귀한 상황이 나타나는 걸로 추정된다. 엔젤만 증후군을 가진 아이들은 물리치료, 행동치료 뿐 아니라 항간질약이 요구되어질 수 있다.

 

The sister syndrome to Angelman is Prader-Willi, in which a child inherits both chromosomes 15 from the mother. This condition is named after the Swiss pediatricians Andrea Prader (1919-2001) and Heinrich Willi (1900-1971), who first wrote about it in 1956. Symptoms include poor muscle tone (infants often feel like loose rag dolls when they're held), underdeveloped sex hormones, and delayed motor development. Children with the condition often have behavioral problems; they tend to be stubborn and can be prone to obssesive-compulsive disorders. Experts believe that Prader-Willi syndrome affects about 1 in 12,000 to 15,000 births.

 

 

 

Uniparental disomy is a completely random event.

 

Physicians initially diagnose Prader-Willi and Angelman syndromes based on behavior and distinctive facial features. They comfirm them by ordering a karyotype, a genetic test that reveals all chromosomal sets.